GENÉTICA

TRABAJO PRACTICO N° 2: GENETICA

NÚCLEO CELULAR

NUCLEO:
ESTRUCTURA:
-El nucléolo se encarga de la síntesis de ARN ribosomal.
-La membrana nuclear también se denomina nucleolema.
-La cromatina está compuesta por ADN, ARN y proteínas (histonas y otras). Durante la división celular, se organiza formando los cromosomas. Puede encontrarse condensada (heterocromatina) o estar dispersa (eucromatina). Las características nucleares descriptas, asi como el dibujo esquemático más arriiba, corresponden a la célula que se encuentra en interfase, es decir, que no se encuentra en división. durante la división celular, se modifica drásticamente el aspecto del núcleo.

Las moléculas de ADN se encuentran asociadas a las histonas, formando desoxiribonucleoproteínas.

ADN: ESTRUCTURA
El ADN es la molécula encargada de transmitir los caracteres hereditarios. En 1953, Watson y Crick descubrieron la estructura “en doble hélice” de la molécula de ADN. Su estructura es similar a la de una escalera. Cada hebra (“parantes de la escalera”) es un polímero lineal de nucleótidos, y los “peldaños” de la escalera corresponden a las uniones entre las bases nitrogenadas. Cada nucleótido está formado por: 1 molécula de ac. Fosfórico, 1 molécula de azúcar (desoxirribosa) y una base nitrogenada.

Las bases nitrogenadas pueden ser: PÚRICAS (adenina y guanina), o PIRIMÍDICAS (timina y citosina). Se aparean siempre de una manera determinada: una base púrica con una pirimídica, a través de puentes de hidrógeno. Adenina se une con timina, y citosina con guanina.
Toda la información genética del organismo está codificada en este alfabeto de cuatro letras (A, G, C y T), es decir, en la manera en que se disponen linealmente estas cuatro bases. A esto se lo denomina código genético.

GEN: Es la fracción de la molécula de ADN que tiene información para fabricar una enzima determinada. Estas enzimas controlan distintas reacciones químicas, regulando el crecimiento y el desarrollo de las células y el del organismo entero. Además, los genes y sus mecanismos de regulación determinan, no sólo las características de crecimiento de las células, sino también controlan la reproducción (división) celular. Existen alrededor de 30.000 genes en cada célula.
Las propiedades de los genes se transmiten en forma hereditaria. Cada característica heredada está determinada por una pareja de genes, denominadas ALELOS. Ej.: Gen para el color de cabello; alelo 1: cabello negro; alelo 2: cabello rubio. Los dos alelos para un mismo carácter están situados en lugares denominados LOCUS, que son precisos e idénticos en cada cromosoma del par homólogo (de cada para homólogo, un cromosoma y sus alelos provienen del padre, y el otro cromosoma con sus respectivos alelos, de la madre).

Como recibimos 2 mensajes hereditarios (padre y madre), en la transmisión de los caracteres hereditarios tenemos 4 posibilidades. Ejemplo: El gen que fabrica la enzima responsable de que se produzca o no la melanina (pigmento de color negro o pardo negruzco en forma de gránulos que existe en el citoplasma de ciertas células de los vertebrados; a ella deben su coloración especial la piel, el pelo o la coroides en los ojos).
Primera posibilidad: que el padre y la madre transmitan el mismo mensaje (sintetizar melanina).Entonces el descendiente será puro: HOMOCIGOTA, y tendrá coloración en su piel (homocigota dominante).
Segunda posibilidad: La madre transmite el mensaje de sintetizar melanina, pero el padre no. Entonces, el descendiente será híbrido: HETEROCIGOTA, pero como el mensaje es dominante en el caso de la madre, el descendiente tendrá coloración en su piel.
Tercera posibilidad: La madre no transmite el mensaje de sintetizar melanina, pero el padre si. El descendiente será heterocigota y tendrá coloración en su piel.
Cuarta posibilidad: el padre y la madre transmitan el mismo mensaje (no sintetizar melanina).Entonces el descendiente será puro: HOMOCIGOTA (homocigota recesivo), y no tendrá coloración en su piel (ALBINISMO).

* Ampliar el estudio del tema, leyendo acerca de las Leyes de Mendel (Gregor Mendel: Religioso austríaco, que vivió entre 1822 y 1884).

-GENOTIPO: es el conjunto de genes que determinan la configuración de un organismo.
-FENOTIPO: El conjunto de caracteres externos que presenta un individuo. El fenotipo es determinado por la constitución genética del organismo en cuestión (genotipo).

CROMOSOMAS CENTROMERO: Región del cromosoma que separa los dos brazos y en la que se unen las dos cromátides.
*Los cromosomas se clasifican según la posición del centrómero, en:
-METACÉNTRICOS: El centrómero se encuentra en el centro del cromosoma, y lo divide en segmentos aproximadamente iguales.
-SUBMETACÉNTRICOS: El centrómero se encuentra hacia un polo, y divide al cromosoma en brazos mayores y menores.
-ACROCÉNTRICOS: tienen el centrómero muy cerca del extremo del cromosoma.
-TELOCÉNTRICOS: No tienen brazo corto. El centrómero se ubica en el extremo del cromosoma (telómero).

La mayoría de las células del cuerpo, con excepción de los eritrocitos maduros, las células musculares estriadas y las neuronas, pueden reproducirse, es decir, producir otras células de su mismo tipo. Los tipos de reproducción de una célula pueden ser:

POR MITOSIS: Es un tipo de reproducción en el cual las dos células resultantes del proceso de división tienen el mismo número de cromosomas que la célula que las originó. Este es el mecanismo a través del cual se dividen las células somáticas del organismo. Éstas son células DIPLOIDES, es decir que tienen 46 cromosomas cada una (2n).

Fases de la mitosis:
*Profase
*Metafase
*Anafase
*Telofase

POR MEIOSIS: Es un tipo de proceso reduccional, en el cual se observan 2 divisiones celulares consecutivas (MEIOSIS I Y MEIOSIS II), pero una sola duplicación de los cromosomas, originándose de esta manera 4 células hijas, conteniendo cada una la mitad del número de cromosomas que la célula que las originó. Este es el mecanismo a través del cual se dividen las células sexuales. Éstas son células HAPLOIDES, es decir que tienen 23 cromosomas cada una (n).

*Ejemplificar la meiosis a través de los procesos de gametogénesis (ovogénesis y espermatogénesis).

Fases de la meiosis:
Meiosis I: (Reducción)
*Profase I
Durante la Profase I tiene lugar un evento clave el apareamientode los cromosomas homologos.
El término sinapsis en este contexto se refiere al proceso de unión o "enlace" de los cromosomas homologos replicados. El "cromosoma" resultante se denomina tetrada, por estár formado por las dos cromátidas de cada cromosoma, y por lo tanto cuatro en total.
En este punto puede presentarse el fenómeno de entrecruzamiento o crossing-over. Durante el entrecruzamiento un fragmento de una cromátida puede separarse e intercambiarse por otro fragmento de su correspondiente homologo. La presencia del fenómeno de entrecruzamiento se visualiza en una estructura especial llamada quiasma (ver figura a continuación). Cerca del final de la Profase I, los cromosomas homologos comienzan a separarse , si bién todavía permanecen unidos a nivel de los quiasmas.

Modificada de University of Arizona's Bio 181 Page)


Los eventos de la Profase I (salvo por el apareamiento y el crossing over) son similares a los de la Profase de la mitosis: la cromatina se condensa en los cromosomas, el nucleolo se disuelve, desaparece la membrana nuclear, y se forma el huso mitótico .

*Metafase I
*Anafase I
*Telofase I



Meiosis II: (División)
*Profase II
*Metafase II
*Anafase II
*Telofase II



Diferencias entre mitosis y meiosis

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CARIOTIPO


Es el análisis sistemático de los cromosomas. Se utiliza un cultivo de leucocitos, aislados de una muestra de sangre. Tras 2 – 3 días de cultivo, se agrega COLCHICINA, lo cual detiene a las células en METAFASE, que es la mejor fase de la mitosis para visualizar los cromosomas. Cada uno de ellos se visualiza como 2 cromátides unidas por el centrómero. Se toma una fotografía de un preparado de la célula, y se recortan los cromosomas individuales.

Anomalías cromosómicas en humanos
Anomalias de número:
- Anomalías en los cromosomas sexuales:
• Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
• Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
- Anomalías en los cromosomas somáticos:
• Síndrome de Edwards, causado por una trisomía ( tres copias) del cromosoma 18.
• Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
• Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.

Sindrome de Patau:

* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatías congénitas
* Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales
* Disminución del tono muscular
* Microcefalia y micrognatia
* Falta de descenso de uno o ambos testículos (criptorquidia)
* Riñones poliquísticos

Sindrome de Down:

* Retraso mental en diversos grados
* Baja estatura
* Dermatoglifos atípicos
* Diastasis de músulos abdominales
* Disminución del tono muscular
* Braquiocefalia (región occpital plana)
* Paladar ojival
* Manos, orejas y cuello corto
* Puente nasal deprimido
* Cardiopatía congénita
* Mayor riesgo de desarrollar patologías como hipotiroidismo, diabetes, miopía, leucemia, problemas de audición, etc.

Sindrome de Edwards:

Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertonía.

a) Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival, labio y paladar hendido.

b) Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.

c) Anomalías cardíacas: con comunicación anormal entre los ventrículos, afectación valvular múltiple, coartación de aorta, transposición de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrículo derecho.

d) Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia, escoliosis.

e) Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopía (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (dilatación anormal de las vías urinarias), riñón poliquístico, criptorquidia (falta de descenso de uno o ambos testículos).

Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.

Sindrome de Turner:

* Talla baja
* Falla gonadal (infertilidad)
* Micrognatia (falta de desarrollo mandibular)
* Implantación baja del pelo
* Paladar ojival
* Cuarto metacarpiano corto
* Escoliosis
* Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
* Desarrollo óseo anormal
* Mamas pequeñas y vello púbico disperso
* Lagrimeo disminuido
* Menstruación ausente
* Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
* Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

Sindrome de Klinefelter:

• Desarrollo anormal de las mamas (ginecomastia).
• Testículos poco desarrollados.
• Azoospermia
• Cifras elevadas de gonadotropinas
• Pene pequeño.
• Vello púbico, axilar o facial disminuido.
• Disfunción sexual.
• Estatura alta (pubertad).
• Discapacidad para el aprendizaje.
• Eyaculación precoz.